Врач-генетик

Молекулярно-генетические методы ПЦР (с различными типами детекции: электрофорез, ПЦР в реальном времени; владение ОТ-ПЦР); Владение различными методами выделения НК из различного биоматериала (фиксированные ткани, свежезамороженные образцы, кровь, плазма для жидкостей биопсии); NGS: подготовка библиотек, постановка запусков на платформах (Illimina, Ion, Torrent и др.), контроль качества первичных данных; Опыт работы с различными протоколами NGS(таргетное секвенирование). Понимание преимуществ NGS перед ПЦР для выявления редких мутаций и комплексного профилирования; Умение интерпретировать данные о драйверных мутациях, мутационной нагрузке, микросателлитной нестабильности; Работа с базами данных: Знание и активное использование международных баз данных для интерпретации клинической значимости вариантов: COSMIC, ClinVar OncoKB, My Cancer Genome Базы популяционных частот: Использование gnomAD для оценки распространенности варианта в популяции; Интерпретация вариантов Классификация мутаций: Опыт интерпретации выявленных генетических вариантов в соответствии с международными рекомендациями ( /ASCO/CAP для соматических мутаций, ACMG для герминальных); Умение различать драйверные мутации, мутации с неопределенным значением (VUS); Оценка VUS: понимание подходов к анализу вариантов с неясной клинической значимостью(VUS) с использованием in silicoинструментов прогнозирования патогенности (SIFT, PolyPhen2, PROVEAN); Основы биоинформатики. Понимание пайплайнов: Знание базовых этапов биоинформатической обработки NGS-данных:контроль качества сырых данных (FASTQ), выравнивание на референсный геном (BAM), variant calling (VCF).